Млади лекари от Александровска болница откриха нова болест

20:17, 09 фев 20 25 2691 Шрифт:
Topnovini Автор: Topnovini

Световно признание за водещи невролози от Александровска болница. Млади лекари под ръководството на професор Ивайло Търнев откриха нова болест, съобщава bTV. 

От нея страдат само 15 души в целия свят, трима от които са българи. Екипът се сблъсква с тежки генетични заболявания и се опитва да помага на болните, но понякога диагнозата е трудна за поставяне, защото болестта все още е неизвестна.

Отпускат над 4 млн. лв. на Александровска болница за ремонт и оборудване

Предизвикателството започва преди години, когато приемат 3 сестри с признаци на вече познатата „мускулна дистрофия” – генетично заболяване, при което мускулите на тялото отслабват постепенно. Екипът обаче знае, че диагнозата е различна.

„Работата върху тези въпросни пациенти, нашите пациенти, с това заболяване започна още през 2014 година, когато за първи път са били при нас. И до генетичното верифициране са минали поне 4 години, но открихме проблема“, каза др Ани Танева.

След многобройни изследвания става ясно, че пациентките страдат от съвсем нова болест заради мутирал ген. „Става дума за прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последно описана форма тип 2 Z“, допълни д-р Ани Танева.

Трима българи получиха шанс за втори живот след успешни трансплантации

Научното откритие става факт под ръководството на професор Ивайло Търнев. „Тук става въпрос за ген, който се експресира в зрелостта, тоест заболяване, което започва в зрелостта и инвалидизира. Води до тежка инвалидизация“, обясни проф. Ивайло Търнев.

Това е 15-тото научно откритие за екипа. Миналата година те откриват и нова форма на наследствена спастична парапареза. От новооткритото заболяване страдат 10 семейства в целия свят, две от които са български.

„И през годините са изследвани за всички възможни гени, свързани с това заболяване и винаги излизаха негативни. И наистина през миналата година излезе и публикацията за 1 нов ген, който се нарича протеин едно, който е причината за това заболяване“, заяви доц. Теодора Чамова. Сега пред екипа невролози стои ново предизвикателство – да открият лечението на новите болести.

Добави коментар

Моля попълнете вашето име.
Top Novini logo Моля изчакайте, вашият коментар се публикува
Send successful Вашият коментар беше успешно публикуван.

Реклама